OPĆA/OBITELJSKA MEDICINA, KOVAČIĆ TAMARA, dr.med. (domski)
24.04.2019
Autor
TAMARA KOVAČIĆ dr.med. (domski)
Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju.
Anderson-Fabryeva bolest je vezana uz X kromosom tako da od nje oboljevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar obitelji. Žene, osim što prenose bolest, mogu biti i bolesnice ovisno o izraženosti simptoma bolesti.
Znakovi i simptomi Fabryeve bolesti:
Dijagnoza se postavlja pretragom aktivnosti galaktozidaze u serumu ili leukocitima.
Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio Fabryjevu bolest. Postoje različite mogućnosti za liječenje Fabryjeve bolesti, uključujući enzimsko nadomjesno liječenje (kojem je cilj nadomjestiti nepostojeću ili nedostatnu alfa-galaktozidazu A) i druge terapije koje pomažu ublažiti simptome Fabryjeve bolesti.
Vezani sadržaji
GODIŠNJI ODMOR