Porfirije su nasljedne genetske bolesti koje su posljedica defekata enzima koji sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Porfirini su molekule nužne za sintezu hem-a, a u porfiriji dolazi do nakupljanja promijenjenih molukula porfirina i izazivaju toksičnost. Mjesta nakupljanja su koštana srž, jetra, koža, probavni trakt, a u visokoj koncentraciji nalaze se u krvi te se izlučuju putem mokraće, žuči ili stolice. Ovisno o zahvaćenom enzimu, genotipski porfirija ima sedam vrsta, ali najčešće se koristi fenotipska podjela bolesti ovisno o zahvaćenom ogranu: neurovisceralni (akutni) i kožni oblik .

a)Akutne porfirije karakterizirane su intermitentnim napadajima abdominalnih, mentalnih i neuroloških simptoma. Tipično ih izazivaju lijekov (induktori citokroma P450)i i drugi egzogeni čimbenici poput virusnih infekcija, toksina, alkohola, stresa i gladovanja.

b)Kutane porfirije prate trajni ili remitentni simptomi kožne fotosenzitivnosti. Neke akutne porfirije imaju i kožne promjene.

Najčešće su akutna intermitentna porfirija (AIP) i porphyria cutanea tarda (PCT) s  prevalencijom 1/10.000.

Simptomi:

Akutnu porfiriju karakteriziraju abdominalni bolovi, mučnina, povraćanje, konstipacija, žučni kamenci, akutno zatajenje jetre, psihički i neurološki simptomi poput anksioznosti, depresija.

Kutanu porfiriju karakteriziraju preosljetljivost kože na sunčevo svijetlo, eritem kože, bolnost, svrbež, osjetljiva i krhka koža, pojačana dlakavost.

Važno obilježje porfirije po kojem je dobila naziv (porfirija znači purpurno)je crveno-smeđkasto obojenje urina koje nastaje radi oksidiranih porifirina u urinu. Ponekad je urin normalne boje, ali stajanjem na suncu oksidira i promjeni boju.

Dijagnoza:

Prvi test probira je testiranje porfbilinogena u urinu. Ako je izrazito pozitivan, određuju se porfirini kvantitativno u urinu, fekalni i plazmatski porfirini.

Liječenje:

Liječenje porfirija svodi se na izbjegavanje rizičnih čimbenika koji bi mogli potencirati bolest i spriječavanja akutnog bubrežnog zatajenja. U slučaju akutne porfirije može se primijeniti hem (atomi željeza) ili hemin (Fe).